Муковисцидоз – это наследственное заболевание, при котором нарушается секреторная (выделительная) функция желез с поражением жизненно важных органов: легких, пищеварения, потовых и слюнных желез, половых органов.
Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что оба родителя – носители мутантного (патологически измененного) гена, но заболевание у них не проявилось. Если один родитель здоров, то ребенок тоже будет здоров. Но при слиянии двух патологических генов вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.

Причиной патологических изменений при муковисцидозе является мутация гена, находящегося в длинном плече 7-й хромосомы и передающегося по аутосомно-рецессивному типу при наследовании двух мутантных генов родителей. Ген назван муковисцидозным трансмембранным регулятором (МВТР). На сегодняшний день выделено более 2000 мутаций этого гена. 
В патогенезе данного генетического заболевания выделяют следующие патологические звенья:
нарушение функции экзокринных желез;
нарушение электролитного обмена;
поражение соединительной ткани, что часто связано с формированием иммунных комплексов к синегнойной палочке.
Взрослые с поздней манифестацией и атипичной формой заболевания имеют скрытые формы болезни, которые чаще всего случайно проявляются в виде рецидивирующего бронхита, синусита, хронической обструктивной болезни легких, цирроза печени, бесплодия.

Лечение муковисцидоза

Терапия муковисцидоза носит комплексный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекционными заболеваниями легких, замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, коррекцию поливитаминной недостаточности, разжижение желчи.

Важное место в терапии бронхо-легочной формы муковисцидоза занимает кинезотерапия (специальный комплекс упражнений и дыхательной гимнастики, направленных на удаление мокроты). Занятия должны быть ежедневными и пожизненными.

антибактериальную терапию, включая ингаляционную;
противогрибковую терапию (по показаниям);
лечение гепатотропными препаратами;
высококалорийную диету (иногда требуется дополнительное энтеральное зондовое питание)

При тяжелом течении заболевания необходимо пребывание пациента в условиях стационара с длительной кислородотерапией и практически постоянный прием антибактериальных препаратов.
При соблюдении этих условий терминальная фаза болезни может продолжаться несколько лет. В этой фазе больные планируются на пересадку легких.

Осложнения

Основной причиной осложнений и летальности являются патологии дыхательных путей. К неблагоприятным и тяжелым последствиям муковисцидоза относятся:

абсцессы;
ателектазы;
пневмоторакс, пиопневмоторакс;
гипоксемия;
гиперкапния;
легочное сердце;
желудочное и легочное кровотечение;
отечный синдром;
сахарный диабет;
печеночная энцефалопатия;
амилоидоз почек;
острая и хроническая почечная недостаточность;
фиброз печени, гепатоцеллюлярная недостаточность, желчнокаменная болезнь;
неукротимая рвота;
диарея, приводящая к обезвоживанию и выраженным электролитным нарушениям и др.